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提早干预聋儿可“聋而不哑”
来源:本站    上传时间:2017/08/14

研究显示50%耳聋是遗传,基因诊断可防止生育聋儿和为耳聋对症用药,小儿听力障碍的早期干预应“三早”,越早干预效果越好。

日前,解放军总医院耳鼻喉头颈外科戴朴教授等人公布的最新研究显示,50%的耳聋者来自遗传,对父母进行耳聋基因诊断和孕妇产前的基因检测,不仅能避免耳聋家庭再次生育耳聋婴儿,还可采取正确的使用抗生素等干预机制。记者就此采访了中山大学附属第二医院耳鼻喉科主任郑亿庆教授,他表示,基因检测非常有现实意义,一方面产前基因检测可以减少聋儿的出生,另一方面通过基因诊断可以指导用药和日常生活行为。而一旦确诊为耳聋就要及早进行干预。

产前基因诊断

可防生育聋儿

据了解 ,我国有听力语言残疾人2000多万,居我国残疾总人数的首位。由于药物、遗传、感染、疾病、环境噪音污染、意外事故等原因,每年全国新生3万多名聋儿。专家指出,防止药物致聋和实施早期干预是预防耳聋的主要手段,仅此每年可以减少10000多名新生聋儿。

郑亿庆介绍,引起耳聋的常见基因现在已经能进行常规的门诊检查。常规的基因检查包括GJB2基因、线粒体DNAA1555G基因、PDS基因等。这些基因均为重点的致聋基因或致突变基因,尤其是GJB2基因和先天性耳聋有着密切关系。进行这三种基因的检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。

“产前基因诊断对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义特别重大。”郑亿庆表示,由于我国50%的耳聋为遗传性耳聋,如果新生儿父母双方或一方是聋哑人家庭,当他们生育一个聋儿后,迫切想知道第二个孩子的情况,这时的基因诊断加上产前诊断可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态,提前采取干预措施,避免聋儿出生。

郑亿庆提醒,孕妇应在怀孕10周至12周时进行胎儿耳聋基因检测,其结果可帮助进行医学早期的干预,使孕妇能优生优育。

基因诊断可为

耳聋对症下药

另一方面,基因诊断可为耳聋对症下药。据介绍,在常规的基因检测中,线粒体DN AA1555G基因突变与链霉素、庆大霉素、卡那霉素等氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋有着密切关系。PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征,临床上表现为先天性或后天性耳聋,耳聋发生或加重与外伤、感冒有关。因此,患儿和家长通过基因诊断可以指导用药和日常生活行为。如果A1555G基因检查为阳性,那么患儿的母亲家族中应该永远避免应用庆大霉素等氨基糖甙类抗生素,防止药物性耳聋发生。

较之听力检查和拍X片、CT等检查,耳聋基因诊断有更强的针对性和准确性,当耳聋基因诊断明确时,患者基本上得到的是最终诊断。检验结果可为耳鼻喉科医生提供不同于常规耳聋诊断的准确信息,便于医生有针对性地对患者进行科学的咨询和治疗。

基因筛查可弥补听力筛查漏洞

“现在很多医院存在的情况是对已出生的聋儿是只筛不查。”郑亿庆解释,我国现在实行的是新生儿听力普遍性筛查,可使新生聋儿的筛查率提高到95%。目前大部分医院都有听力检测仪器,一般要求新生儿在三天内进行第一次筛查,筛查结果不好的要求在第三个月进行复查并基本确诊,再三个月(即孩子6个月时)进行干预。由于检测仪器不像基因诊断那样一次就能确诊,因此第一次检测出来是聋,患儿不一定真正是聋子,可能是听力暂时性障碍,因此需要在3个月时进行复测,但事实情况是,很多家长都不会带孩子来复查,这样就失去了“筛”的意义,导致很多聋儿耽误了治疗。

还有一种情况是,很多有耳聋基因的孩子并不能被筛查出来。有的在开始听力筛查的时候通过了,但是在五六岁时耳聋,这就是由于基因缺陷导致的,所以现在听力筛查需要同时结合基因筛查,基因筛查可弥补新生儿听力筛查存在的漏洞。

听力障碍干预越早效果越好

俗话说“十聋九哑”,一旦孩子被确诊为耳聋,就要通过干预的方式让孩子及早开口说话。郑亿庆介绍,大量临床研究显示,假如孩子3岁前学语言,就会学得比较好;如果6岁才开始学就会很困难;如果到了10岁,就基本上是没有机会了。而对于新生儿来说,若因药物导致神经性耳聋,在发生耳聋现象的三个月以内及早治疗,尚有部分恢复的可能,一旦发生耳聋达半年以上,听神经受到损伤,只能佩戴助听器,采取康复手段了。

郑亿庆介绍,小儿听力障碍的早期干预概括为“三早”,即早期佩戴助听器等、早期进行听觉语言训练和早期治疗相关疾病。干预的目的是帮助恢复或提高听力。

如果患儿确诊为感音神经性聋,应立即为孩子选配合适的助听器与耳模,借助助听器,尽早开始听觉言语训练。他坦言,目前对此类耳聋的治疗效果并不好,只能借助外力通过补偿的方法帮助提高听力。助听器的主要作用是把外界声音放大,从而使耳聋儿童听到原来听不到的声音。

第二是通过特殊教育,有意识地教孩子讲话。言语是通过后天学习而获得的,听觉言语训练包括听力训练、发音训练和言语训练三个部分。不少重度耳聋孩子,经过2~3年的听觉言语训练,得到了成功的康复,能在普通小学和听力正常的孩子一起学习并取得良好的学习成绩。

第三,对于一些影响听力的疾病如耳朵畸形等通过手术可以矫正,让患儿恢复部分听力。

以下高危人群

最好进行基因诊断:

1.有耳聋家族史的,如祖辈、父母或者兄弟姐妹有过耳聋,最好去做检测。

2.母亲怀孕时感染了易致聋的疾病如风疹病毒等。

3.新生儿出生时患有高胆红素血症。

4.新生儿出生时母亲难产,可能因为缺氧等导致耳聋。

5.新生儿有产伤。

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